Haruldase geenihaigusega Gertu-Liina saab annetajate toel abi kallist ravimist

4-aastasel Gertu-Liinal on väga harva esinev kaasasündinud geenidefekt – Tallinna Lastehaigla arstid diagnoosisid tal Dravet sündroomi.

„See tähendab, et tüdrukul on alates 8. elukuust epilepsiahood, mis ei allu ravile,“ selgitab lapse raviarst, Tallinna Lastehaigla neuroloog dr Valentin Sander. „Dravet sündroomiga kaasnevad süvenevad tasakaalu- ja vaimsed häired ning laps hakkab arengult oma eakaaslastest maha jääma. Tavaliselt hakkab sellise haiguse puhul epilepsia peale 10. eluaastat leevenema, kuid selleks ajaks võivad vaimsed häired olla nii tugevalt süvenenud, et laps ei saa iseendaga hakkama ning sõltub täielikult oma hooldajatest.“

Dravet sündroomi esineb hinnanguliselt ühel juhul 20 000 – 40 000 sünni kohta. Eestis on Dravet sündroomiga lapsi teadaolevalt alla 10.

Kuna varasemalt ei leidunud Dravet sündroomiga lastele toimivat ravi, oli Gertu-Liina pere väga lootusetus olukorras. Gertu-Liinal võib krambihooge esineda mitu korda nädalas ning tema vanemad peavad selleks pidevalt valmis olema. Noorte ja väga tublide lapsevanematega pere, kus lisaks Gertu-Liinale kasvavad veel vanem õde Nora-Liisa, kes läheb sügisel kooli, ning väikevend Tõnis, peavad palju pingutama, et kõigega hakkama saada.

Eelmise aasta lõpus hakkas aga paistma lootuskiir – Euroopa ravimiturule jõudis USAs välja töötatud uus ravim, mis on näidanud Dravet sündroomiga patsientide ravis väga häid tulemusi. Ravimi teeb eriliseks see, et selle toimeaineks on cannabidiol ehk tegemist on kanepil põhineva ravimiga. Paraku on ravim väga kallis, selle aastane maksumus algab 10 000 eurost. Ravimi vajaminev kogus arvutatakse välja vastavalt patsiendi kehakaalule. Alustatakse väiksema doosiga, et vältida kõrvaltoimete teket ning tasapisi kogust suurendatakse. Gertu-Liinale vajamineva ravimikoguse hind on praegu 17 000 eurot aastas. Ravimi maksumust haigekassa ei kompenseeri ning noorele perele käiks selle ostmine üle jõu.

Õnneks tuli Gertu-Liina perele ravimi soetamisel koostöös Tallinna Lastehaigla Toetusfondiga appi TV3 heategevuslik jõulusaade „Inglite aeg.“ Ravimi soetamiseks vajalik summa koguti heade annetajate toel kokku ning märtsis sai Gertu-Liina alustada ravimi manustamisega.

„Praeguseks on Gertu-Liina võtnud rohtu üle kahe kuu ning selle mõju on selgelt näha – Gertu-Liina kõne on märgatavalt arenenud,“ rõõmustab dr Valentin Sander. „Ravi, mis on mõeldud just lapse vaimse arengu toetamiseks,  on oma eesmärki täitmas ning negatiivseid kõrvalnähte ei ole esinenud.“

Gertu-Liina ema Käroli sõnul on neil väga hea meel, et Gertu-Liina on hakanud nende paari kuu jooksul palju rohkem suhtlema ja rääkima, kui varem. See annab lootust, et ravi tõesti aitab. „Meil on vahepeal olnud väga raskeid aegu ning epilepsiahoogusid esineb Gertu-Liinal endiselt, kuid asjad liiguvad paremuse suunas. Püüame hoida rahulikku tavarutiini, sest suured muudatused ja ootamatud sündmused võivad kutsuda Gertu-Liinal esile krambihooge.  Gertu-Liina saab jälle käia lasteaias, kus talle väga meeldib. Õnneks on meil väga tore lasteaed koos abivalmis ja mõistvate õpetajatega, kes on meie perele igati toeks,“ räägib Gertu-Liina ema.

Tallinna Lastehaigla Toetusfond toetab peresid, kes vajavad abi kalliste ravimite soetamisel, mille maksumust haigekassa ei kompenseeri. Toetusfond lähtub rahastamisotsuse tegemisel alati lapse raviarsti soovitusest. „Juhtumeid, kus lapsel diagnoositakse haruldane haigus, millele ei ole varasemalt ravi leidunud ning seetõttu ka haigekassa hinnakirjas vastav rida puudub, tuleb ette üha sagedamini,“ lausub Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Kramer. „Protsess uue ravimi hankimisest kuni haigekassa hinnakirja jõudmiseni võtab tavaliselt aega, kuid perel, kus kasvab harva esinevat haigust põdev laps, ei ole võimalik oodata. Uute ravimite hinnad võiva ulatuda kümnetest tuhandetest kuni sadade tuhandete eurodeni aastas. Siin saabki appi tulla Toetusfond, kes võtab ravimi ostmise senikauaks enda kanda. Toetusfond omakorda saab peresid aidata vaid siis, kui meil on piisavalt suur hulk toetajaid.“

„Oleme varasemalt toetanud viie aasta jooksul väikese Oskari ravi, kellel oli diagnoositud sama haigus, mis Gertu-Liinal. Kahjuks siis seda ravimit, mida nüüd saab Gertu-Liina, veel saada ei olnud. Nüüd on aga Oskari jaoks, kes on praegu juba 13-aastane, selle ravimiga alustamiseks kahjuks liiga hilja,“ rääkis Inna Kramer.

„Hiljutisest ajast on meil aga väga positiivne näide, kui toetasime heade annetajate abiga ühe pere kahe lapse haruldase geenihaiguse ravi,“ rääkis Kramer. „Tasusime õe ja venna ravi eest pooleteise aasta jooksul ca 600 000 eurot ning alates 1. jaanuarist 2021 võttis haigekassa ravimi enda nimekirja. Mis aga peamine, ravim tõesti aitab neid lapsi, keda muidu ähvardas luude deformeerumise tõttu invaliidistumine. Tänu õigeaegsele ravile tõuseb kahe rasket kroonilist haigust põdeva lapse elukvaliteet, nende tervis paraneb, võimaldades tulevikus elada täisväärtuslikku elu, mitte jääda invaliidina ühiskonnale koormaks.“

Kutsume häid inimesi toetama Tallinna Lastehaiglas olevate laste ravi ja tegema kas ühekordse annetuse või sõlmima püsiannetuslepingu Tallinna Lastehaigla Toetusfondiga. Iga annetus on oluline ja abiks!