Kogume toetusi ühe pere kahe väikelapse üliharuldase geenihaiguse raviks

Tallinnas elava pere kahel väikelapsel, 3-aastasel poisil ning aasta ja seitsmekuusel tüdrukul on diagnoositud ülimalt harva esinev kiiresti progresseeruv geneetiline haigus, mille tulemusel on häiritud normaalne närvisüsteemi töö ning haiguse süvenedes lakkab suur osa ajukoest pöördumatult töötamast.

Laste raviarsti, Tallinna Lastehaigla neuroloogi dr Valentin Sanderi sõnul on tegemist väga haruldase haigusega. Viimati puutus ta sama diagnoosiga Eestis kokku enam kui 20 aastat tagasi. Antud juhul on tegemist veelgi erandlikuma juhtumiga, kuna sama haigus on tabanud ühe pere kahte last.

„Geneetiline haigus, mis kannab nime infantiilne neuronaalne tseroidlipofuskinoos, avaldub süvenevates närvisüsteemi häiretes – lapsel, kes seni eakohaselt arenes, hakkasid veidi enne pooleteiseaastaseks saamist ära kaduma omandatud oskused – kõndimine, ise söömine, suhtlemine. Edasi hakkas haigus kahjustama nägemist ning tekkisid epileptilised krambid,“ rääkis dr Sander. „Tegemist on haigusega, mis ilma ravita on vääramatult progresseeruv. Üks geen on muteerunud ning seetõttu on kogu ainevahetus häiritud. Haiguse tõttu tekib olukord, kus inimese ajurakud ei oska enam ainevahetuse mürgiseid ülejääke rakust „välja visata“. Need kogunevad ja tasapisi lakkab närvisüsteem normaalsel viisil töötamast.“

Dr Valentin Sander selgitas, et tõenäosus sellise haiguse tekkeks on ülimalt väike, sest eelduseks on, et mõlemad lapsevanemad kannavad sama veaga geeni. „Selline kokkusattumine on ülimadala tõenäosusega, kuid juhus on pime. Ka sellise geneetilise kokkusattumuse korral on 50% tõenäosus, et sünnib terve laps, kuid paraku on juhtunud halvim – haigus on tabanud pere mõlemat last. 2015. aastal sündinud poisil hakkasid esimesed haigustunnused ilmnema aasta ja neljakuuselt, mil ema ootas juba teist last. Tol hetkel me ei teadnud, mis haigusega esiklapsel tegemist on ja me ei saanud vältida teise haige lapse sündi,“ rääkis dr Sander.

Praeguseks on poiss voodihaige, ta ei ole võimeline ise liikuma ega sööma, tal esinevad krambid, une- ja nägemishäired ja ta nutab palju. Esimesed haigustunnused on hakanud ilmnema ka tüdrukul. Lapsed vajavad hoolt 24 tundi ööpäevas, ema veedab nendega koos kogu oma aja. Maailmas on sama haiguse erinevaid vorme põdevaid lapsi väga vähe. Sotsiaalmeediakanalites on nende laste vanematel võimalus igapäevaselt omavahel suhelda ning kogemusi ja nõuandeid vahetada.

Pere suurim lootus on pääseda mõnda rahvusvahelisse ravimiuuringusse, kus katsetatakse uusi välja töötatud ravimeid, mis võiksid lapsi edaspidi aidata. Koostöös raviarstiga otsitakse erinevaid võimalusi, kuid sellisesse uuringusse pääsemine on väga aeganõudev protsess. Maria on uurinud variante USA-s ning viimase info kohaselt alustab üks geeniteraapia grupp, mida viib läbi ravimifirma Abeona Therapeutics Ohio osariigis Clevelandis järgmisel aastal. Seni on aga vajalik hoida laste tervist stabiilsena, siis on lootus, et kui jõutakse spetsiaalse ravimi välja töötamiseni, on võimalik haigus peatada. Kõige kriitilisem on ajafaktor, sest laste arengu regress on nii kiire.

Ravimit konkreetselt selle haiguse raviks veel leitud ei ole. Küll aga on arstid leidnud ravimi, mis aitab haiguse progresseerumist aeglustada. Cystagon on ravim, mis on välja töötatud neeruhaiguse raviks, kuid maailmast on teada juhtumeid, kus tänu sellele ravimile on infantiilse neuronaalse tseroidlipofuskinoosi põdejad saanud kas osalise või olulise tervise paranemise. Kuna ka sama pere tütrel on tekkinud esmased sarnased haigussümptomid, on ülimalt oluline, et mõlemad lapsed hakkaksid saama koheselt ravi, et peatada närvikoe järkjärguline hävimine.

Eesti Haigekassa ravimi ostmist ei kompenseeri, ravimi ühe kuu doos maksab 600 eurot, kahe lapse ravikulu kuus on 1200 eurot. Nimetatud ravim on lastele praegusel hetkel ainsaks õlekõrreks. Pereisa käib tööl, kuid igakuist 1200-eurost väljaminekut ei suuda noor pere ise katta. Seetõttu otsustas Tallinna Lastehaigla Toetusfond perekonda ravimite ostmisel toetada – fond on valmis võtma enda kanda mõlema lapse ravimikulud kahe aasta jooksul.

Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Krameri sõnul tuleb tegutseda kohe, et lapsed saaksid hakata ravimit võtma, siis on veel lootust, et haigusele saab panna piiri. „Paneme fondi poolt õla alla ja aitame perel ravimeid osta. On selge, et olukorras, kus üks vanem ei saa käia tööl, sest peab ööpäevaringselt lastega tegelema, on 1200 euro suurune igakuine väljaminek perele üle jõu käiv. Esialgu toetame ravimite ostmist kahe aasta jooksul. Selle aja jooksul on tõenäoline, et leitakse juba mõni veelgi efektiivsem ravim või õnnestub perel saada abi osaledes ravimiuuringutes välismaal.“

Head inimesed, kes soovivad olla toeks laste ravikulude katmisel, saavad teha annetuse Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kaudu:

Swedbank EE142200221001137609
SEB EE481010220026847017
Nordea EE921700017000265265
LHV EE677700771001364621
Selgitusse palun kirjutada märksõna: geenihaiguse raviks.

Annetada saab ka otse Toetusfondi kodulehelt: http://www.toetusfond.ee/anneta