Palun toeta haruldast geenihaigust põdeva 13-aastase Romeni ravi

-       Romenil diagnoositi haruldane geneetiline haigus tsüstiline fibroos*, kui ta oli 5-aastane.

-       Uudne ravim, mis poissi aitab, maksab ligi veerand miljonit eurot aastas.

„Esimesed märgid, et lapse tervisega on midagi valesti, ilmnesid juba Romeni beebieas. Kui laps mõnikord nuttis, hakkas ta nii kõvasti köhima, et köha tahtis teda lämmatada,“ rääkis Romeni ema Piret. „Romen põdes mitu korda raskeid kõrvapõletikke, tal ei olnud söögiisu, võttis kaalus kehvasti juurde ning hakkas omaealistest hiljem kõndima. Köha vaevas poissi pidevalt. Last uuriti mitme aasta jooksul, esialgu kodukandi Pärnu haiglas ning seejärel Tallinna Lastehaiglas. Kui Romen oli saanud 5-aastaseks, pandi põhjalike uuringute tulemusel karm diagnoos – tsüstiline fibroos.“

Tegemist on kaasasündinud geneetilise haigusega, mis kõige rohkem mõjutab hingamisteid ja seedetrakti ning millest paraneda ei ole võimalik. „Romen pidi hakkama igapäevaselt erinevaid ravimeid tarvitama, tegema hingamisteede füsioteraapiat ning mitu korda päevas inhalatsiooni, et kogunev lima hingamisteedest välja saada ja põletike teket ära hoida. Kui auru tegemine mingil põhjusel vahele jäi, siis oli see kohe tervisest näha ja poiss hakkas rohkem köhima. Erinevateks raviprotseduurideks kulus igapäevaselt 2-3 tundi,“ selgitas Romeni ema.

Romeni raviarsti dr Urve Putniku sõnul on haigus kõige enam kahjustanud poisi kopse ja maksa. „Romeni keha ei omasta vajalikke toitaineid – toit nii-öelda voolab temast läbi,“ selgitab dr Putnik. „Seetõttu peab igapäevaselt võtma toidu kõrvale rohtu, mis aitaks organismil toitaineid omastada, lisaks peab võtma erinevaid vitamiine, ravimit maksa kaitseks ning kolm korda nädalas antibiootikume, et ei tekiks põletikke. Tsüstilise fibroosi patsientide puhul on ülimalt oluline füüsiline aktiivsus ja hingamisteede füsioteraapia kopsumahu treenimiseks. Tsüstilise fibroosiga kaasneb oht haigestuda diabeeti, seetõttu on poiss ka endokrinoloogide kõrgendatud tähelepanu all. Viimati oli Romen kolm nädalat järjest haiglas 2020. aastal, mil tal diagnoositi seenhaigus kopsuaspergilloos. Aspergillus on tavaline hallitusseen, mille eoseid enamik inimesi hingab iga päev ilma haigeks jäämata, kuid kopsuhaigustega inimestel on suurem oht ​​terviseprobleemide tekkeks. Romenil oli tegemist tõsise ägenemisega, mille ravi kestis pool aastat.“

Eelmisel aastal hakkas paistma lootuskiir – tsüstilise fibroosi ravis on välja töötatud täiesti uus suund ning Euroopa ravimiturule jõudis uus kolmikravim, mis on mujal maailmas andnud selle haiguse ravis väga häid tulemusi. Uudsete ravimite sobivus sõltub lapse vanusest ja iga konkreetse patsiendi geenikombinatsioonist. Paraku on ravim äärmiselt kallis – selle hind aastas ühele lapsele ulatub 250 000 euroni ning haigekassa esialgu ravimi maksumust ei kompenseeri.

Esimesena Eestis hakkas möödunud sügisel Tallinna Lastehaigla Toetusfondi toel uut ravi saama 15-aastane Nikita, kes on tsüstilist fibroosi põdenud terve elu. Ravi on olnud väga edukas, uus ravim on andnud elukvaliteedile tohutult juurde, poisi jõudlus on paranenud, ta ei ole enam nii väsinud ja kopsufunktsioon on paranenud.

2022. aasta märtsi alguses hakkas uudset ravi saama ka Romen. Kui enne raviga alustamist oli dr Putniku sõnul poisi kopsufunktsioon omaealistega võrreldes kõigest 46% ealisest normist, siis juba peale esimest ravikuud on kopsufunktsioon +32% parem. „Romen on hakanud kaalus juurde võtma ja ta ei köhi enam. Ravi toimib üle ootuste hästi,“ rõõmustab dr Putnik.

Romeni vanemad on ülimalt õnnelikud, et poiss tunneb ennast paremini ja nad tänavad kogu südamest kõiki toetajaid. „Mulle, kui emale on see sõnades kirjeldamatu tunne, et mu laps tunneb end nii hästi. Me oleme annetajatele tohutult tänulikud,“ ütleb Romeni ema. „See kadalipp, mida Romen on pidanud haiguse tõttu läbima, on väga raske,“ lisab poisi isa Rainer. „Peame loomulikult pidevalt edasi jälgima, et Romen toituks võimalikult tervislikult, et tema toit oleks mitmekesine, sisaldaks palju taimseid rasvasid ja vähe kemikaale. Samuti peame hoolitsema selle eest, et Romen teeks trenni, mis aitab kaasa kopsude tugevdamisele.“ Lisaks füüsilise tervise eest hoolitsemisele on tähtis ka vaimne tervis – et oleks rõõme, mis aitavad rasketest hetkedest üle. Romenil ja ta isal on ühine kirg motospordi vastu, isaga koos on poiss saanud proovida autorooli keeramist ning see meeldib talle väga. Romeni suureks unistuseks on saada driftijaks.

„Romeni ravi toetuseks koguti annetusi eelmise aasta jõulude ajal Kanal 2 eetris olnud saates „Jõulusoov“, kus Romeni lugu puudutas väga paljusid vaatajaid. Palume väga, et head inimesed leiaksid võimalusi jätkata Romeni aitamist Toetusfondi kaudu,“ lausus Tallinna Lastehaigla Toetusfondi juhataja Inna Kramer.

„Kuna Nikita ja Romeni tervis on tänu uuele ravimile märkimisväärselt paranenud, loodame väga, et peatselt leiab tsüstilise fibroosi ravimi eest tasumiseks võimaluse haigekassa ning abi hakkavad saama ka teised seda haigust põdevad lapsed. Eestis kokku on tsüstilise fibroosi diagnoosiga ca 60 inimest, Tallinna Lastehaigla patsientide hulgas on neid 27.

 

Annetusi Romeni toetuseks saab teha SA Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kontodele kõigis suuremates pankades.

Makse saaja: SA Tallinna Lastehaigla Toetusfond

Makse selgitus/märksõna: geenihaigus

 

Swedbank EE142200221001137609

SEB EE481010220026847017

Luminor EE921700017000265265

LHV EE677700771001364621

Coop Pank EE614204278617991000

 

Annetada saab ka otse Toetusfondi kodulehelt: http://www.toetusfond.ee/anneta

Palun lisa juurde märksõna: geenihaigus.

 

* Tsüstiline fibroos – geenivea tulemusena häirub organismis rakkude seintes naatriumi ja kloori kanalite töö ning seeläbi sekreedid muutuvad tihkeks. TF-ga lastel koguneb sitke lima erinevates organites, sealhulgas hingamisteedes, soolestikus, kõhunäärmes ja maksas. Hingamisteedes põhjustab sitke lima kogunemine köha ja sagedasi põletikke. Korduvad põletikud kahjustavad kopsude kudet. Kõhunäärmes ja maksas takistab paks lima seedeensüümide eritust, seeläbi häirib seedetegevust ja teatud toitainete imendumist soolestikus. Nii tekivad seedehäireid ja see võib mõjutada lapse normaalset kasvamist.

Tsüstiline fibroos on eluaegne haigus. Praegusel hetkel ei saa sellest haigusest terveks ravida ja nende inimeste keskmine eluiga võib olla lühem. Viimasel ajal on ravivõimalused teinud suuri edusamme. Defektset kloorikanalit korrigeerivate ja moduleerivate ravimite kasutuselevõtmisega on haiguse kontrollimine muutunud paremaks.